Исследование роли генетического компонента при СДВГ указывает на наличие дефектов в работе определённых сигнальных путей, находящихся в головном мозге
 Синдром дефицита внимания и гиперактивности – это неврологическо-поведенческое расстройство, проявляющееся в виде таких симптомов, как гиперактивность, трудно управляемая импульсивность и пониженная способность концентрации внимания. |
|
||||||||
«Как минимум 10% пациентов с СДВГ, которые участвовали в нашем исследовании, характеризуются наличием обнаруженных генетических изменений» - говорит Хэкон Хэконарсон (Hakon Hakonarson, сотрудник центра прикладной генетики детского госпиталя Филадельфии).
Напомним, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – это сложное психоневрологическое расстройство. Оно встречается приблизительно у 7% детей школьного возраста. Встречаемость данного расстройства среди взрослых людей несколько ниже. Существуют различные подтипы СДВГ, которые включают в себя такие симптомы, как сниженная продолжительность концентрации внимания, импульсивное поведение и чрезмерная активность. Причины возникновения СДВГ неизвестны. Однако врачи обратили внимание на тот факт, что данное расстройство распространяется среди членов одной семьи. Предполагается, что на причины возникновения СДВГ влияет множество генетических взаимодействий. Медикаментозное лечение не всегда даёт желаемый результат, особенно когда болезнь носит тяжёлый характер.
В рамках проведённой научной работы учёные провели анализ геномов 1000 детей, обращавшихся за помощью в госпиталь Филадельфии [дети, у которых выявляется СДВГ] и сравнили полученные данные с данными, собранными в результате анализа геномов 4100 здоровых детей. Авторы исследования искали делеции и/или дупликации ДНК. Затем авторы оценивали полученные результаты в рамках анализа независимых групп людей. В эти группы вошло около 2500 человек, у которых обнаруживается СДВГ и 9200 здоровых человек. Субъектами, вошедшими в состав независимых групп, были дети европейского происхождения.
Среди детей, у которых выявляется СДВГ, учёные выявили 4 гена, несшие в себе искомые мутации. Все эти гены являются представителями семейства генов рецептора глутамата. Наиболее ярко выявленные изменения наблюдались в гене GMR5. Глутамат – это соединение, участвующее в передаче информации между нейронами головного мозга (нейромедиатор). «Представители семейства генов GMR (в том числе гены, с которыми они взаимодействуют), влияющие на передачу нервных импульсов, образование нейронов и взаимодействия, происходящие в головном мозге, у детей, у которых выявляется СДВГ, гораздо более часто несут в себе некоторые изменения» - говорит Хэкон Хэконарсон.
«Синдром дефицита внимания и гиперактивности – это высоко гетерогенное расстройство. Выявление различных подгрупп генетических мутаций, присутствующих в геноме детей, которым ставят диагноз СДВГ, – это очень важная процедура» - говорит Жозефина Элиа (Josephine Elia, детский психиатр, соавтор исследования). По её словам, тысячи генов могут оказывать влияние на риск развития СДВГ, при этом выявление семейства генов, ответственных за 10% случаев развития расстройства – это значительное открытие. В целом, как показывает статистика, синдром дефицита внимания и гиперактивности был выявлен у 5,2 миллионов детей в США в возрасте от 3 до 17 лет.
По мнению Жозефины Элиа, полученные результаты станут подспорьем для разработки новых методик, направленных на устранение причин возникновения СДВГ.
Более подробное описание результатов проведённых исследований можно найти в журнале Nature Genetics.
Также по теме:
- У детей, страдающих от устойчиво повышенного кровяного давления, чаще отмечается более высокая степень пониженной обучаемости
- Использование амфетаминов повышает риск возникновения болезни Паркинсона
Источники: