Выявлен ген, который участвует в развитии трёх разных заболеваний

Ген ERCC4, как было показано ранее, связан с развитием пигментной ксеродермы и одного из видов прогерии. (кликните картинку для увеличения)

Ген ERCC4, как было показано ранее, связан с развитием пигментной ксеродермы и одного из видов прогерии. (кликните картинку для увеличения)

27.04.2013 (11:49)
Просмотров: 2274
Рейтинг: 0.00
Голосов: 0

Теги:
ген, ERCC4, анемия, прогерия, ксеродерма,
Естественные науки >> Биология






Ваша оценка
-2 -1 0 1 2
Международная группа учёных во главе с работниками автономного университета Барселоны (АУБ), международного научно-исследовательского центра изучения редких заболеваний (CIBERER), Вюрцбургского университета (Германия) выявила ген, который может лежать в основе развития трёх абсолютно разных заболеваний. Характер изменения данного гена определяет то, какое заболевание будет развиваться.

Авторы проведённого исследования проанализировали более 20 000 генов людей, страдающих от анемии Фанкони. Им удалось выявить мутации, которые приводят к развитию данного заболевания в гене ERCC4, который, как было показано ранее, связан с развитием двух других заболеваний (пигментной ксеродермы и одного из видов прогерии). При данных заболеваниях повышается чувствительность кожи к солнечному свету, возрастает риск развития раковых заболеваний кожи, а так же, в случае прогерии, происходит преждевременное старение организма. Анемия Фанкони характеризуется прогрессирующей анемией, наличием врождённых пороков развития, высоким риском развития лейкемии и опухолей рта. Таким образом, ген ERCC4 может быть связан с развитием трёх разных заболеваний.

Авторы исследования показали, что данный ген вовлечён в два механизма репарации ДНК – процесса, с помощью которого поддерживается стабильность генома клеток. Баланс между механизмами репарации, в которые вовлечён ген ERCC4, определяет то, какое из трёх заболеваний будет развиваться в организме человека. «Это очень необычный случай, так как известно всего несколько прецедентов, когда один единственный ген, вовлекается в протекание двух независимых физиологических механизмов и вызывает развитие трёх различных с клинической точки зрения заболеваний» - говорит профессор Йорди Сурраллис (Jordi Surrallés, сотрудник автономного университета Барселоны).

Результаты проведённого исследования, опубликованные в издании American Journal of Human Genetics, а так же повышение эффективности диагностики в совокупности с получением большего количества информации о редких заболеваниях могут помочь создать новые методы лечения редких заболеваний. Полученные результаты расширяют представления о механизмах репарации ДНК – процесса, играющего исключительно важную роль в поддержании стабильности генов организма и снижении риска развития раковых заболеваний. В настоящее время авторы проведённого исследования считают необходимым проведение дополнительных научных изысканий, которые бы показали, играет ли ген ERCC4 какую-либо роль в развитии рака молочной железы и яичников.

Нравится


Александр Шустер

Также по теме:

Источники:



самое популярное





Rambler's Top100