Выявлен ген, который участвует в развитии трёх разных заболеваний
 Ген ERCC4, как было показано ранее, связан с развитием пигментной ксеродермы и одного из видов прогерии. (кликните картинку для увеличения) |
|
||||||||
Авторы проведённого исследования проанализировали более 20 000 генов людей, страдающих от анемии Фанкони. Им удалось выявить мутации, которые приводят к развитию данного заболевания в гене ERCC4, который, как было показано ранее, связан с развитием двух других заболеваний (пигментной ксеродермы и одного из видов прогерии). При данных заболеваниях повышается чувствительность кожи к солнечному свету, возрастает риск развития раковых заболеваний кожи, а так же, в случае прогерии, происходит преждевременное старение организма. Анемия Фанкони характеризуется прогрессирующей анемией, наличием врождённых пороков развития, высоким риском развития лейкемии и опухолей рта. Таким образом, ген ERCC4 может быть связан с развитием трёх разных заболеваний.
Авторы исследования показали, что данный ген вовлечён в два механизма репарации ДНК – процесса, с помощью которого поддерживается стабильность генома клеток. Баланс между механизмами репарации, в которые вовлечён ген ERCC4, определяет то, какое из трёх заболеваний будет развиваться в организме человека. «Это очень необычный случай, так как известно всего несколько прецедентов, когда один единственный ген, вовлекается в протекание двух независимых физиологических механизмов и вызывает развитие трёх различных с клинической точки зрения заболеваний» - говорит профессор Йорди Сурраллис (Jordi Surrallés, сотрудник автономного университета Барселоны).
Результаты проведённого исследования, опубликованные в издании American Journal of Human Genetics, а так же повышение эффективности диагностики в совокупности с получением большего количества информации о редких заболеваниях могут помочь создать новые методы лечения редких заболеваний. Полученные результаты расширяют представления о механизмах репарации ДНК – процесса, играющего исключительно важную роль в поддержании стабильности генов организма и снижении риска развития раковых заболеваний. В настоящее время авторы проведённого исследования считают необходимым проведение дополнительных научных изысканий, которые бы показали, играет ли ген ERCC4 какую-либо роль в развитии рака молочной железы и яичников.
Также по теме:
- Выявлена мутация, связанная с развитием диссеминированного поверхностного актинического порокератоза
- Расширены представления о функциях микроРНК в эволюционном процессе
- Собрана информация о влиянии продуктов гена KISS 1 на способность клеток опухолей к инвазии
- Открыт биомаркер, который можно использовать для прогнозирования продолжительности безрецидивной выживаемости после химиотерапии
- Выявлена мутация, связанная с развитием бокового амиотрофического склероза
Источники: