Аберрация (хромосомная) — мутация, которая приводит к изменению структуры хромосомы. Выделяют следующие хромосомные аберрации: дупликации, транслокации, делеции, инверсии. Выделяют так же дицентрические и кольцевые хромосомы, изохромосомы (несут два одинаковых плеча). Хромосомные аберрации можно разделить на две категории: внутрихромосомные (приводят к изменению структуры одной хромосомы, например, делеции) и межхромосомные (приводят к изменению структуры двух разных хромосом, например, транслокации). Кроме того перестройки хромосом могут быть сбалансированными и несбалансированными. При сбалансированных перестройках не происходит добавление или потеря генетического материала. Несбалансированные перестройки хромосом вызывают изменение дозового соотношения генов.
Носители сбалансированных хромосомных аберраций, как правило, фенотипически нормальны. У носителей несбалансированных хромосомных аберраций выявляются клинические отклонения от нормы. Хромосомные аберрации играют определённую роль в процессе видообразования и эволюции. Их связывают с нарушением фертильности, развитием различных заболеваний человека, например, наследственных и онкологических.
Явление хромосомных перестроек было обнаружено в организме дрозофил с помощью генетического анализа. Транслокации, делеции и дупликации были обнаружены американским генетиком Кельвином Бриджесом. Первая инверсия была описана Альфредом Стёртевантом. Основной предпосылкой к возникновению хромосомных аберраций называют появление разрывов в обеих нитях спирали ДНК в пределах нескольких пар оснований.
Последние новости в разделе аберрация
21.10.2009 (23:26)
Естественные науки >> Физика Новые возможности электронной микроскопии Новый подход группы ученых из США к уменьшению хроматических и сферических аберраций в электронной микроскопии позволяет «рассмотреть» одноатомный слой нитрида бора, структуры, сходной по свойствам с графеном.Изобретение способов компенсации сферических и ...>>