Выявлена мутация, связанная с развитием бокового амиотрофического склероза

Нейрон. (кликните картинку для увеличения)

Нейрон. (кликните картинку для увеличения)

16.01.2013 (15:38)
Просмотров: 3853
Рейтинг: 1.67
Голосов: 3

Теги:
мутация, белок, ген, склероз, РНК, ARHGEF28,
Естественные науки >> Биология






Ваша оценка
-2 -1 0 1 2
Выявлена ранее неизвестная генетическая мутация, связанная с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС). Возможно, её удастся использовать для повышения эффективности борьбы с данным заболеванием.

Доктор Майкл Стронг (Michael Strong, декан факультета медицины и стоматологии Скулих [Schulich School of Medicine & Dentistry], сотрудник института робототехники университета Западного Онтарио) и его коллеги обнаружили мутации в гене ARHGEF28, присутствующие в геноме людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза. Когда учёные анализировали наследственные и спорадические формы заболевания, они обнаружили, что практически во всех рассматриваемых случаях в организме выявляются аномальные белки – продукты указанного выше гена.

Боковой амиотрофический склероз, известен как болезнь Лу Герига, - это прогрессирующее заболевание, при котором происходит поражение двигательных нейронов. Тех, что обеспечивают связь мышечных волокон с головным мозгом. Это очень тяжёлое заболевание. По статистике 90% людей, которым ставят такой диагноз, умирают в среднем через пять лет с момента выявления болезни. Сейчас в Канаде насчитывается приблизительно 2 тысячи человек, а в США 30 тысяч, живущих с диагнозом БАС.

Авторы проведённого исследования убеждены в том, что боковой амиотрофический склероз есть нарушение метаболизма РНК. Речь идёт об иРНК. Учёные считают, что мутантный белок играет принципиально важную роль в развитии заболевания.

«Каждый раз, когда мы сталкиваемся деградацией клеток, видно, что данный белок скопился в клетках в аномальном количестве. Это общее действующее вещество» - говорит доктор Стронг. По его словам, обнаружение мутации в гене, кодирующем данный белок, – это большое достижение.

В отличие от многих белков, которые выполняют лишь одну функцию, аномальный белок, выявленный учёными в норме, выполняет две функции. «Одна его часть работает с РНК. Другая его часть имеет дело с процессом регенерации. Мы думаем, что функции белка конкурируют. То есть, пока он выполняет одну из функций, другую функцию он выполнять не может» - говорит доктор Стронг.

В случае бокового амиотрофического склероза, по мнению Майкла Стронга, происходит изменение части белка, отвечающей за взаимодействие с РНК, такое при котором теряется способность отвечать на возникновение клеточных повреждений. Учёный считает, что в настоящее время необходимо понять, что переключает функции белка.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти на веб-страницах официального журнала Всемирной федерации неврологов, изучающих болезни двигательного нейрона (The World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases) - Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration.

Нравится


Александр Шустер

Также по теме:

Источники:



самое популярное





Rambler's Top100