Выявлена мутация, связанная с развитием бокового амиотрофического склероза
 Нейрон. (кликните картинку для увеличения) |
|
||||||||
Доктор Майкл Стронг (Michael Strong, декан факультета медицины и стоматологии Скулих [Schulich School of Medicine & Dentistry], сотрудник института робототехники университета Западного Онтарио) и его коллеги обнаружили мутации в гене ARHGEF28, присутствующие в геноме людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза. Когда учёные анализировали наследственные и спорадические формы заболевания, они обнаружили, что практически во всех рассматриваемых случаях в организме выявляются аномальные белки – продукты указанного выше гена.
Боковой амиотрофический склероз, известен как болезнь Лу Герига, - это прогрессирующее заболевание, при котором происходит поражение двигательных нейронов. Тех, что обеспечивают связь мышечных волокон с головным мозгом. Это очень тяжёлое заболевание. По статистике 90% людей, которым ставят такой диагноз, умирают в среднем через пять лет с момента выявления болезни. Сейчас в Канаде насчитывается приблизительно 2 тысячи человек, а в США 30 тысяч, живущих с диагнозом БАС.
Авторы проведённого исследования убеждены в том, что боковой амиотрофический склероз есть нарушение метаболизма РНК. Речь идёт об иРНК. Учёные считают, что мутантный белок играет принципиально важную роль в развитии заболевания.
«Каждый раз, когда мы сталкиваемся деградацией клеток, видно, что данный белок скопился в клетках в аномальном количестве. Это общее действующее вещество» - говорит доктор Стронг. По его словам, обнаружение мутации в гене, кодирующем данный белок, – это большое достижение.
В отличие от многих белков, которые выполняют лишь одну функцию, аномальный белок, выявленный учёными в норме, выполняет две функции. «Одна его часть работает с РНК. Другая его часть имеет дело с процессом регенерации. Мы думаем, что функции белка конкурируют. То есть, пока он выполняет одну из функций, другую функцию он выполнять не может» - говорит доктор Стронг.
В случае бокового амиотрофического склероза, по мнению Майкла Стронга, происходит изменение части белка, отвечающей за взаимодействие с РНК, такое при котором теряется способность отвечать на возникновение клеточных повреждений. Учёный считает, что в настоящее время необходимо понять, что переключает функции белка.
Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти на веб-страницах официального журнала Всемирной федерации неврологов, изучающих болезни двигательного нейрона (The World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases) - Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration.
Также по теме:
- Разработаны методические указания, направленные на лечение бокового амиотрофического склероза
- Мутации в гене PFN1 приводят к боковому амиотрофическому склерозу
- piРНК защищает половые клетки от повреждений
- Расширены представления о причинах возникновения множественного склероза
- Выявлена мутация, связанная с развитием диссеминированного поверхностного актинического порокератоза
Источники: