Степень тяжести врождённого слабоумия у мужчин зависит от количества копий определённых генов
 В нижней части рисунка представлена модель Х-хромосомы. В верхней части рисунка (в правом углу) выделен участок ДНК, расположенный на представленной Х-хромосоме. (кликните картинку для увеличения) |
|
||||||||
По сообщению ресурса www.sciencedaily.com, учёным впервые удалось связать степень проявления психических расстройств с количеством копий определённых генов, локализованных на Х-хромосоме пациентов. Например, в случае наличия 5 копий дефектных генов, наблюдается более тяжёлые формы умственных отклонений, чем при наличии 2-х копий. 3 копии генов связаны с развитием умственных отклонений средней тяжести.
Разница в проявлениях гена GDI1
Впервые дефектные гены GDI1 были выявлены на Х-хромосомах пациентов, страдающих врождённым слабоумием. У данных пациентов нарушается проявление данного гена в головном мозге. Нарушения препятствуют передаче возбуждения по нейронам данного органа. Как показали результаты последних исследований, увеличение количества продуктов GDI1 посредством увеличения числа копий самого гена так же оказывает пагубное влияние на состояние пациентов. Чем большее число копий присутствует в геноме больного, тем труднее клеткам головного мозга приобретать состояние возбуждения.
Болезнь более характерна для мужчин
Открытие, описанное в начале нашей статьи, было сделано на основании изучения ДНК нескольких семей. В данных семьях слабоумием страдали только мужчины, а исследуемые дефекты, ответственные за развитие слабоумия, были локализованы на Х-хромосомах. Напомним, у мужчин имеется только одна Х-хромосома, в то время как у женщин их две. Поэтому при наличии дефектных генов на Х-хромосомах появившегося на свет мужчины болезнь незамедлительно (или со временем) начнёт себя проявлять. Что же касается женщин, то они могут выступать в роли носителей дефектных генов, ответственных за развитие слабоумия. При этом у них болезнь может не проявляться, так как особенностью женского организма является наличие двух Х-хромосом: если на первой хромосоме будут какие-либо дефекты, то вторая хромосома «восполнит» ущербность первой.
Более подробное описание результатов исследований опубликовано на страницах издания «Journal of Human Genetics».
Также по теме:
Источники: