Обнаружен фактор, повышающий вероятность развития расстройств аутического спектра и шизофрении
 На рисунке представлена делеция участка хромосомы. (кликните картинку для увеличения) |
|
||||||||
Напомним, заболевания аутического спектра включают в себя ряд патологических состояний, обнаруживаемых в период их обострения. По оценкам работников системы центров контроля и профилактики заболеваний, в настоящее время в среднем 1 человек из 110 страдает от заболеваний аутического спектра. Заболевания аутического спектра более часто встречаются у мужчин, чем у женщин. При этом, предполагается, что как в случае мужчин, страдающих от расстройств аутического спектра, так и в случае женщин существует генетический компонент, который оказывает значительное влияние на развитие указанных выше недугов.
«Частичная генетическая общность между и расстройствами аутического спектра и шизофренией (заболеваниями, которые характеризуются высокой вероятностью наследования) изучалась в ходе ряда исследований. Однако полученные результаты показали, что специфические генетические причины лежат в основе 1-2% случаев возникновения заболеваний» - говорит доктор Даниэль Морено-Де-Лука (Dr. Daniel Moreno-De-Luca, ведущий автор исследований).
В ходе проведения научной работы доктор Морено-Де-Лука и его коллеги проанализировали генетический материал более чем 23 000 пациентов, у которых выявлялись расстройства аутического спектра, отставание в развитии, шизофрения. Учёные пытались обнаружить делеции и дупликации генов, точнее исследователи намеревались выявить определённые участки ДНК, которые отличаются по количеству копий генов или участков генов, составляющих указанные выше участки ДНК. Данные участки ДНК можно обнаружить с помощью их сравнения (в составе двух или более раличных геномов). В ходе проведения исследований было обнаружено, что у различных пациентов присутствуют одинаковые делеции на 17-й и 24-й хромосоме. У 52 248 человек из контрольной группы данные изменения отсутствовали, что говорит о высокой статистической значимости полученного результата.
«Мы подсчитали, что вероятность возникновения шизофрении «смешанной» с расстройствами аутического спектра составляет как минимум 13,58, вероятно, она может быть гораздо более высокой» - говорит доктор Дэвид Ледбеттер (David H. Ledbetter, работник университета Эмори). Указанная выше цифра говорит о том, что люди, у которых обнаруживаются делеции в определённых участках 17-й и 24-й хромосомы, в большей степени подвержены риску возникновения шизофрении и расстройств аутического спектра (по сравнению с теми людьми, у которых данные мутации отсутствуют).
Полученные данные подтверждают тот факт, что гены, расположенные в делетированной области 17-й и 24-й хромосомы (1 ген или более), отвечают за нормальное нейрокогнитивное развитие.
Более подробное описание полученных результатов исследований опубликовано в издании «American Journal of Human Genetics».
Также по теме:
Источники: