Обнаружен фактор, повышающий вероятность развития расстройств аутического спектра и шизофрении

На рисунке представлена делеция участка хромосомы. (кликните картинку для увеличения)

На рисунке представлена делеция участка хромосомы. (кликните картинку для увеличения)

05.11.2010 (18:26)
Просмотров: 4420
Рейтинг: 0.00
Голосов: 3

Теги:
мутация, делеция, шизофрения, ЗАС, РАС, хромосома,
Естественные науки >> Медицина и здоровье






Ваша оценка
-2 -1 0 1 2
В ходе проведения научной работы группой исследователей был описан фактор риска, повышающий вероятность развития расстройств аутического спектра и шизофрении. Речь идёт о мутации, которая была обнаружена у пациентов, страдающих от указанных выше заболеваний. Данная мутация так же приводят к развитию заболеваний почек, например, образованию почечных кист.

Напомним, заболевания аутического спектра включают в себя ряд патологических состояний, обнаруживаемых в период их обострения. По оценкам работников системы центров контроля и профилактики заболеваний, в настоящее время в среднем 1 человек из 110 страдает от заболеваний аутического спектра. Заболевания аутического спектра более часто встречаются у мужчин, чем у женщин. При этом, предполагается, что как в случае мужчин, страдающих от расстройств аутического спектра, так и в случае женщин существует генетический компонент, который оказывает значительное влияние на развитие указанных выше недугов.

«Частичная генетическая общность между и расстройствами аутического спектра и шизофренией (заболеваниями, которые характеризуются высокой вероятностью наследования) изучалась в ходе ряда исследований. Однако полученные результаты показали, что специфические генетические причины лежат в основе 1-2% случаев возникновения заболеваний» - говорит доктор Даниэль Морено-Де-Лука (Dr. Daniel Moreno-De-Luca, ведущий автор исследований).

В ходе проведения научной работы доктор Морено-Де-Лука и его коллеги проанализировали генетический материал более чем 23 000 пациентов, у которых выявлялись расстройства аутического спектра, отставание в развитии, шизофрения. Учёные пытались обнаружить делеции и дупликации генов, точнее исследователи намеревались выявить определённые участки ДНК, которые отличаются по количеству копий генов или участков генов, составляющих указанные выше участки ДНК. Данные участки ДНК можно обнаружить с помощью их сравнения (в составе двух или более раличных геномов). В ходе проведения исследований было обнаружено, что у различных пациентов присутствуют одинаковые делеции на 17-й и 24-й хромосоме. У 52 248 человек из контрольной группы данные изменения отсутствовали, что говорит о высокой статистической значимости полученного результата.

«Мы подсчитали, что вероятность возникновения шизофрении «смешанной» с расстройствами аутического спектра составляет как минимум 13,58, вероятно, она может быть гораздо более высокой» - говорит доктор Дэвид Ледбеттер (David H. Ledbetter, работник университета Эмори). Указанная выше цифра говорит о том, что люди, у которых обнаруживаются делеции в определённых участках 17-й и 24-й хромосомы, в большей степени подвержены риску возникновения шизофрении и расстройств аутического спектра (по сравнению с теми людьми, у которых данные мутации отсутствуют).

Полученные данные подтверждают тот факт, что гены, расположенные в делетированной области 17-й и 24-й хромосомы (1 ген или более), отвечают за нормальное нейрокогнитивное развитие.

Более подробное описание полученных результатов исследований опубликовано в издании «American Journal of Human Genetics».

Нравится


Александр Шустер

Также по теме:

Источники:



самое популярное

Подробная информация юридические услуги краснодар на нашем сайте.



Rambler's Top100